SMA nowe otwarcie SMA nowe otwarcie

Rozpoznanie choroby

Józio przyszedł na świat po ciąży modelowej – w 39 tygodniu, urodzony siłami natury i oceniony na 10 punktów w skali Apgar.

Karmiony piersią rósł i rozwijał się też wzorcowo. Stanął na nóżki gdy miał 10 miesięcy. Kiedy miał 1,5 roku zauważyliśmy, że przestał robić postępy. Zaniepokojeni kaczkowatym chodem Józia zaczęliśmy konsultować go ze specjalistami. Zbywali nas, tłumacząc, że jesteśmy przewrażliwieni, że to normalne w jego wieku i wyrośnie z tego. Ale Józio wcale nie robił postępów, a wręcz przeciwnie, jego mięśnie robiły się coraz słabsze, z trudem wstawał z klęku i podnosił zabawki. Po 5 miesiącach błądzenia po specjalistach wreszcie trafiliśmy do wybitnej neurolog, dr Krystyny Szymańskiej ze szpitala klinicznego przy ul. Banacha w Warszawie. Wystarczyło, że Józio przeszedł się po jej gabinecie i wykonał kilka prostych czynności. Od razu postawiła słuszną diagnozę, że to rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Wyniku badań potrzebowała tylko dla pewności.
Iga Grzybowska
– mama Józia (6 lat, SMA III)
i Tereni (3 lata, SMA III)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) to choroba przewlekła, która polega na nieodwracalnym uszkodzeniu znajdujących się w rdzeniu kręgowym neuronów ruchowych odpowiadających za rozwój i właściwe działanie mięśni szkieletowych. Choroba objawia się: osłabieniem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, zaburzeniami połykania oraz niewydolnością oddechową. Wszystkie ostatecznie prowadzą do śmierci. SMA należy do chorób tzw. ultra rzadkich. W Polsce na SMA choruje ok. 700 osób.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest niedobór produkcji białka SMN (ang.: survival motor neuron) w neuronach ruchowych, które jest niezbędne do jego prawidłowego działania. Informacje potrzebne do produkcji białka SMN zapisane są w genach SMN1 i SMN2 w chromosomie 5. SMA to choroba dziedziczna.

Pierwszy zawitał u nas zdrowiutki i dziarski Boguś. W dwa lata później na świat przyszedł Benedykt, zwany Beniem.

Równie zdrowy, ale trochę mniej żwawy. Do 5-6 miesiąca rozwijał się prawidłowo. Potem zaczął tracić umiejętności ruchowe. Przestał podnosić się na przedramionach, mniej chętnie unosił główkę, nie chciał leżeć na brzuszku. – Może leniuszek nam się trafił? – uspokajaliśmy się nawzajem z mężem starając się nie porównywać Benia do bardzo sprawnego brata. Jednak zwierzyłam się ze swoich rozterek rehabilitantce, która troszczyła się o mój kręgosłup nadwyrężony dwoma ciążami i porodami. – Temperament to jedno, ale warto sprawdzić czy mały rozwija się prawidłowo – usłyszałam od niej i dostałam dane kontaktowe do rehabilitantki dziecięcej. Ta obejrzawszy 7 miesięcznego Benia natychmiast skierowała nas do neurologa, a ten posłał nas na badanie genetyczne. Wykazały, że Benio ma SMA typu I. Oznacza to, że oboje z mężem mamy uszkodzony jeden zestaw genów odpowiedzialnych za produkcję białek. Tacy „wybrańcy” – jedno na 1600 małżeństw.
Katarzyna Pedrycz
– mama Benia
(4 lata, SMA I)

czytaj więcej>

OBJAWY/TYPY

Neurolog nie zostawiła nam nadziei: tak, córeczka, która właśnie rozwijała się pod moim sercem też może mieć SMA.

Oczekiwaniom na narodziny Tereni oprócz naturalnej radości towarzyszył lęk i niepewność. Ale córeczka od początku swego życia nas zaskakiwała. Skurcze porodowe narastały tak szybko, że nie zdążyliśmy wyjechać do szpitala. Józio w swoim pokoju oglądał bajkę, a ja rodziłam Terenię. Poród odbierał mój mąż. Badania genetyczne wykonane tydzień po narodzinach niestety potwierdziły obawy – Terenia ma SMA. Nasz świat po raz kolejny się zachwiał, ale też wtedy dowiedzieliśmy się, że kończą się badania nad lekiem na tę chorobę.
Iga Grzybowska
– mama Józia(6 lat, SMA III)
i Tereni (3 lata, SMA III)

Rdzeniowy zanik mięśni – SMA jest jedną chorobą, ale występuje w 4 głównych typach: SMA I, SMA II, SMA III i SMA IV. Każdy z nich ma inne objawy i przebieg choroby.

O SMA nie wiedzieliśmy zupełnie nic. Przecież starszy syn, co odkryły kolejne testy, nawet nie jest nosicielem nieprawidłowego genu.

Znaleźliśmy kontakt do Fundacji SMA, a potem do rodziców innych dzieci. Nasze niedowierzanie przeradzało się w wiedzę i pewność. Dowiedzieliśmy się, że nasz syn, nie dość, ż e nigdy nie będzie chodził, to z czasem także jego mięśnie rąk będą coraz słabsze. Benio nigdy sam nie usiądzie i nie podniesie głowy. Powoli zatraci umiejętności samodzielnego jedzenia i oddychania. A na koniec SMA nam go odbierze… Nie tak szybko jak przy słabym SMA I, czyli w drugim roku życia, ale niewiele później.
Katarzyna Pedrycz
– mama Benia (4 lata, SMA I)

czytaj dalej>

OPIEKA I REHABILITACJA

Naszym życiem rządzi rehabilitacja Józia. Każdego dnia: ćwiczenia metodą Vojty i NDT-Bobath, basen, masaże, rozciąganie, pionizacja, chodzenie w ortezach, a do tego trzeba jeszcze wpleść czas na zabawę i poznawanie świata.

Nasz synek ma zupełnie inny plan dnia niż jego rówieśnicy, ale nie chcemy, aby jego dzieciństwo zamieniło się w jedną wielką rehabilitację. Staramy się, aby nasz dom nie stał się gabinetem, ale i tak mamy w nim mnóstwo sprzętów do fizjoterapii: materace, chodzik, wózek inwalidzki, ortezy krótkie i długie. Na szczęście Józio oddycha sam, kręgosłupa nie wykrzywiła skolioza, nie ma problemów z wypróżnianiem się.
Iga Grzybowska
– mama Józia(6 lat, SMA III)
i Tereni (3 lata, SMA III)

Byliśmy zwykłą, aktywną, warszawską parą. Choroba i leczenie syna zmieniły wszystko… Mąż pracuje tak dużo, ile może bo tylko on zarabia.

Ja z pracy zrezygnowałam, żeby zająć się Beniem. Nasze ideały, aby mieszkać w mieście, aby poruszać się w nim komunikacją publiczną i rowerem zderzyły się z nową, twardą rzeczywistością życia z niepełnosprawnym dzieckiem. Mieszkanie w budynku w centrum, na II piętrze bez windy stało się pułapką. Samo mieszkanie słąbo nadaje się do tego, aby poruszała się po nim osoba na wózku. A schody sprawiają, że Benio sam nie może wychodzić z domu, a my tracimy siły i zdrowie każdego dnia wnosząc po nich i znosząc naszego syna i sprzęty, dzięki którym się porusza, a które ważą kilkanaście kilogramów. Na mieszkanie, albo dom dostosowane do potrzeb Benia z lokalizacją w Warszawie, po prostu nas nie stać. Być może będziemy musieli się wyprowadzić pod miasto. Ale wtedy dojazdy na rehabilitację nie będą już takie łatwe. Boimy się też, że w ten sposób utrudnimy dzieciom dostęp do kultury miejskiej i innych dzieci. Na razie staramy się żyć normalnie. W codzienne ćwiczenia Benia – te w domu i w gabinetach rehabilitacyjnych wplatamy wypady na wydarzanie kulturalne, spotkania z rodziną, przyjaciółmi, pracę i pasje oraz chwile tylko dla nas. Zrezygnowaliśmy tylko z dłuższych planów. Tego nauczyła nas choroba Benia. Nie „zakładać”, że coś będzie, ale cieszyć się tym co jest i szybko reagować na najmniejsze zmiany.
Katarzyna Pedrycz
– mama Benia
(4 lata, SMA I)

ZAGROŻENIA ZDROWOTNE ZWIĄZANE Z ZANIKIEM MIĘŚNI U OSÓB Z SMA

NADZIEJA

Dowiedzieliśmy się, że jest nowy lek, który razem z odpowiednią rehabilitacją spowalnia zanik mięśni.

Ten lek to oligonukleotyd - syntetyczny fragment DNA, który uzupełnia brak białka w rdzeniu kręgowym, ale tylko na ok. 4 miesiące. Potem się „zużywa” i trzeba podać kolejną dawkę. Lek musi być więc przyjmowany przez całe życie. Gdy rdzeń nie dostanie kolejnej porcji białka, zanik mięśni zacznie się pogłębiać. Dzięki współpracy z Fundacją SMA udało nam się załatwić wyjazd najpierw do Francji, a potem do Belgii, gdzie Benia włączono do rozszerzonego programu charytatywnego. Program ten umożliwiał korzystanie z terapii najciężej chorym pacjentom z SMA na koszt producenta leku, aż do czasu objęcia go refundacją w danym kraju. W Polsce stało się to w grudniu 2019r. Po, w sumie, 12 dawkach leku i intensywnej rehabilitacji Benio siedzi i jeździ na aktywnym wózku inwalidzkim, podciąga nogi, podnosi ręce do góry, unosi się na nich, sam je i rysuje. Jeszcze niedawno nawet nie marzyliśmy o tym, że Benio będzie przesiadał się z wózka na łóżko. Teraz tli się w nas nadzieja, że Benio nie tylko będzie żył, ale może, kiedyś, pewnego dnia będzie żył samodzielnie…?
Katarzyna Pedrycz
– mama Benia
(4 lata, SMA I)

Leku, który całkowicie leczy SMA nie ma. Ale jest już metoda, która hamuje rozwój choroby i jej objawów, wydłużając życie niemowląt, dzieci i osób dorosłych ze wszystkimi typami SMA. Nowa metoda leczenia została wprowadzona w USA i Unii Europejskiej. Od grudnia 2018r. nowa terapia jest także refundowana w Polsce!

Kiedy dowiedzieliśmy się, że klinika w Rzymie (Włochy) rozpoczęła leczenie niemowląt z SMA...

Nie zastanawialiśmy się długo - wyjechaliśmy z dnia na dzień nie wiedząc co nas czeka na miejscu. Terenia zakwalifikowała się do programu i już w trzecim miesiącu życia dostała pierwszą dawkę leku. Dziś otrzymuje go już w Polsce. Lekarze nie mogą nadziwić jej wspaniale rozwija się bez objawów SMA. Terenia nie tylko chodzi sama, ale też biega i tańczy. Nie tylko w Polsce, ale i za granicą stawiają ją na wzór prawidłowego leczenia SMA. Z kolei Józio przestał stać i chodzić kiedy miał 2 lata. Pierwszą dawkę leku otrzymał w marcu 2018r., czyli 1,5 roku od diagnozy. Dziś, podobnie jak siostra, lek ma podawany w kraju. Dzięki lekowi i codziennej rehabilitacji zaczynają aktywizować się te mięśnie Józia, które nie działały. Józio nie tylko stoi sam, ale także chodzi w krótkich ortezach. Mamy głęboką nadzieję, że tych cudownych chwil dostąpią wszystkie rodziny SMA w Polsce.
Iga Grzybowska
– mama Józia (6 lat, SMA III)
i Tereni (3 lata, SMA III)

czytaj dalej>